Genetic Counseling and NGS Screening for Recessive LGMD2A Families

Genetic counseling applied to limb–girdle muscular dystrophies (LGMDs) can be very challenging due to their clinical and genetic heterogeneity and the availability of different molecular assays. Genetic counseling should therefore be addressed to select the most suitable approach to increase the dia...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:High Throughput
Główni autorzy: Strafella, Claudia, Caputo, Valerio, Campoli, Giulia, Galota, Rosaria Maria, Mela, Julia, Zampatti, Stefania, Minozzi, Giulietta, Sancricca, Cristina, Servidei, Serenella, Giardina, Emiliano, Cascella, Raffaella
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2020
Hasła przedmiotowe:
Communication
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7349198/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32397577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ht9020013
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy