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CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need

PURPOSE: Choroideremia is an incurable, X-linked, recessive retinal dystrophy caused by loss of function mutations in the CHM gene. It is estimated to affect approximately 1 in 50,000 male patients. It is characterized by progressive degeneration of the retinal pigment epithelium, choroid, and photo...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Retina
Main Authors: PENNESI, MARK E., BIRCH, DAVID G., DUNCAN, JACQUE L., BENNETT, JEAN, GIRACH, ANIZ
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7347087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31021898
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/IAE.0000000000002553
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