Загрузка...

Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

Background: Pathogenic variants in the low density lipoprotein receptor gene are associated with familial hypercholesterolemia. Some of these variants can result in incorrect folding of the LDLR protein, which is then accumulated inside the cell and cannot fulfill its function to internalize LDL par...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Front Genet
Главные авторы: Dušková, Lucie, Nohelová, Lucie, Loja, Tomáš, Fialová, Jana, Zapletalová, Petra, Réblová, Kamila, Tichý, Lukáš, Freiberger, Tomáš, Fajkusová, Lenka
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Frontiers Media S.A. 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7339958/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32695144
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00691
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!