Description of combined ARHSP/JALS phenotype in some patients with SPG11 mutations

BACKGROUND: SPG11 mutations can cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) and juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS). Because these diseases share some clinical presentations and both can be caused by SPG11 mutations, it was considered that definitive diagnosis may not b...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Khani, Marzieh, Shamshiri, Hosein, Fatehi, Farzad, Rohani, Mohammad, Haghi Ashtiani, Bahram, Akhoundi, Fahimeh Haji, Alavi, Afagh, Moazzeni, Hamidreza, Taheri, Hanieh, Ghani, Mina Tolou, Javanparast, Leila, Hashemi, Seyyed Saleh, Haji‐Seyed‐Javadi, Ramona, Heidari, Matineh, Nafissi, Shahriar, Elahi, Elahe
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7336765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32383541
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1240
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি