טוען...

Analysis of the Qatari R336C Cystathionine -Synthase Protein in Mice

Classical homocystinuria is a recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene. The highest incidence of CBS deficiency in the world is found in the country of Qatar due to the combination of high rates of consanguinity and the presence of a foun...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Inherit Metab Dis
Main Authors: Gupta, Sapna, Gallego-Villar, Lorena, Wang, Liqun, Lee, Hyung-Ok, Nasrallah, Gheyath, Al-Dewik, Nader, Häberle, Johannes, Thöny, Beat, Blom, Henk J, Ben-Omran, Tawfeg, Kruger, Warren D.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7336392/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31240737
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12140
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!