טוען...

Unraveling Molecular Mechanisms of THAP1 Missense Mutations in DYT6 Dystonia

Mutations in THAP1 (THAP domain-containing apoptosis-associated protein 1) are responsible for DYT6 dystonia. Until now, more than eighty different mutations in THAP1 gene have been found in patients with primary dystonia, and two third of them are missense mutations. The potential pathogeneses of t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Mol Neurosci
Main Authors: Cheng, Fubo, Walter, Michael, Wassouf, Zinah, Hentrich, Thomas, Casadei, Nicolas, Schulze-Hentrich, Julia, Barbuti, Peter, Krueger, Rejko, Riess, Olaf, Grundmann-Hauser, Kathrin, Ott, Thomas
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer US 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7334247/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32112337
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12031-020-01490-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!