লোডিং...

A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

PURPOSE: Cone-rod dystrophy (CRD) is a rare hereditary eye disorder that causes progressive degeneration of cone and rod photoreceptors. More than 30 genes, including RAB28, have been associated with CRD; however, only a few RAB28 variants have been reported to be associated with CRD. In this study,...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Invest Ophthalmol Vis Sci
প্রধান লেখক: Jespersgaard, Cathrine, Hey, Amalie Brunbjerg, Ilginis, Tomas, Hjortshøj, Tina Duelund, Fang, Mingyan, Bertelsen, Mette, Bech, Niels, Jensen, Hanne, Larsen, Lasse Jonsgaard, Tümer, Zeynep, Rosenberg, Thomas, Brøndum-Nielsen, Karen, Møller, Lisbeth Birk, Grønskov, Karen
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7326575/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32084271
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.61.2.29
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!