تحميل...
A novel stop-gain mutation in DPYS gene causing Dihidropyrimidinase deficiency, a case report
BACKGROUND: Dihidropyrimidinase (DHP) deficiency is an inherited inborn error of pyrimidine metabolism with a variable clinical presentation and even asymptomatic subjects. Dihydropyrimidinase is encoded by the DPYS gene, thus pathogenic mutations in this gene can cause DHP deficiency. To date, seve...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7325154/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600357 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01070-6 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|