Ładuje się......
Two Novel Variants and One Previously Reported Variant in the Insulin Receptor Gene in Two Cases with Severe Insulin Resistance Syndrome
Donohue syndrome (DS) and Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) are rare diseases caused by biallelic variants within the insulin receptor gene (INSR). Here, we report 2 cases: one with DS and the other with RMS. The case with DS presented with intrauterine growth retardation, nipple hypertrophy, clitoro...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
S. Karger AG
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7325121/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32655340 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000506722 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|