تحميل...
Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer–Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-4
Chromothripsis is a type of chaotic complex genomic rearrangement caused by a single event of chromosomal shattering and repair processes. Chromothripsis is known to cause rare congenital diseases when it occurs in germline cells, however, current genome analysis technologies have difficulty in dete...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Hum Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Singapore
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7324355/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32296131 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-020-0754-6 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|