Загрузка...

Non-deletional alpha thalassaemia: a review

BACKGROUND: Defective synthesis of the α-globin chain due to mutations in the alpha-globin genes and/or its regulatory elements leads to alpha thalassaemia syndrome. Complete deletion of the 4 alpha-globin genes results in the most severe phenotype known as haemoglobin Bart’s, which leads to intraut...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Orphanet J Rare Dis
Главные авторы: Kalle Kwaifa, Ibrahim, Lai, Mei I., Md Noor, Sabariah
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7322920/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600445
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01429-1
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!