تحميل...

Pmp22 super-enhancer deletion causes tomacula formation and conduction block in peripheral nerves

Copy number variation of the peripheral nerve myelin gene Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) causes multiple forms of inherited peripheral neuropathy. The duplication of a 1.4 Mb segment surrounding this gene in chromosome 17p12 (c17p12) causes the most common form of Charcot-Marie-Tooth disease t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Pantera, Harrison, Hu, Bo, Moiseev, Daniel, Dunham, Chris, Rashid, Jibraan, Moran, John J, Krentz, Kathleen, Rubinstein, C Dustin, Won, Seongsik, Li, Jun, Svaren, John
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7322568/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32356557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa082
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!