تحميل...
4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype
4H leukodystrophy, also known as Pol III‐related leukodystrophy, is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism. It is caused by biallelic mutations in POLR3A, POL3RB, or POLR1C. So far, only two patients have...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley & Sons, Inc.
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7318643/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32319736 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61600 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|