A galactose‐1‐phosphate uridylyltransferase‐null rat model of classic galactosemia mimics relevant patient outcomes and reveals tissue‐specific and longitudinal differences in galactose metabolism

Classic galactosemia (CG) is a potentially lethal inborn error of metabolism, if untreated, that results from profound deficiency of galactose‐1‐phosphate uridylyltransferase (GALT), the middle enzyme of the Leloir pathway of galactose metabolism. While newborn screening and rapid dietary restrictio...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Inherit Metab Dis
Những tác giả chính: Rasmussen, Shauna A., Daenzer, Jennifer M. I., MacWilliams, Jessica A., Head, S. Taylor, Williams, Martine B., Geurts, Aron M., Schroeder, Jason P., Weinshenker, David, Fridovich‐Keil, Judith L.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7318568/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31845342
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12205
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự