Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by a CTG trinucleotide repeat expansion on chromosome 19q13.3. While DM1 premutation (36–50 repeats) and protomutation (51–80 repeats) allele carriers are mostly asymptomatic, offspring is at risk of inheriting expanded, symptom-associated, (CTG)n repeats of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Joosten, Isis B. T., Hellebrekers, Debby M. E. I., de Greef, Bianca T. A., Smeets, Hubert J. M., de Die-Smulders, Christine E. M., Faber, Catharina G., Gerrits, Monique M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7316980/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203199
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0601-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy