Familial adult myoclonic epilepsy type 1 SAMD12 TTTCA repeat expansion arose 17,000 years ago and is present in Sri Lankan and Indian families

Familial adult myoclonic epilepsy 1 (FAME1), first recognised in Japanese families, was recently shown to be caused by a TTTCA repeat insertion in intron 4 of SAMD12 on chromosome 8. We performed whole genome sequencing on two families with FAME, one of Sri Lankan origin and the other of Indian orig...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Bennett, Mark F., Oliver, Karen L., Regan, Brigid M., Bellows, Susannah T., Schneider, Amy L., Rafehi, Haloom, Sikta, Neblina, Crompton, Douglas E., Coleman, Matthew, Hildebrand, Michael S., Corbett, Mark A., Kroes, Thessa, Gecz, Jozef, Scheffer, Ingrid E., Berkovic, Samuel F., Bahlo, Melanie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer International Publishing 2020
Những chủ đề:
Brief Communication
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7316749/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203200
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0606-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự