تحميل...

Central congenital hypothyroidism caused by a novel mutation, C47W, in the cysteine knot region of TSHβ

BACKGROUND: Isolated central congenital hypothyroidism (ICCH) is a rare form (1:50,000 newborn) of congenital hypothyroidism, which can present with growth and neuropsychological retardation. Unlike the more common primary CH (1:1,500–1:4,000), which presents on newborn screening with elevated serum...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Horm Res Paediatr
المؤلفون الرئيسيون: Ebrhim, Reham S., Bruellman, Ryan J., Watanabe, Yui, Creech, Matthew K., Abdullah, Mohamed A., Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel, Weiss, Roy E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7308213/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31914441
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000504981
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!