Đang tải...
Coffin‐Lowry syndrome in a girl with 46,XX,t(X;11)(p22;p15)dn: Identification of RPS6KA3 disruption by whole genome sequencing
We report a Japanese girl with Coffin‐Lowry syndrome phenotype such as hypertelorism, hypodontia, and tapering fingers and 46,XX,t(X;11)(p22;p15)dn. Whole genome sequencing revealed RPS6KA3 disruption by the translocation, and X‐inactivation analysis indicated preferential inactivation of the normal...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7303873/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32577269 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2826 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|