The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans

Human genetic variants predicted to cause loss-of-function of protein-coding genes (pLoF variants) provide natural in vivo models of human gene inactivation and can be valuable indicators of gene function and the potential toxicity of therapeutic inhibitors targeting these genes(1,2). Gain-of-kinase...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Nat Med
المؤلفون الرئيسيون: Whiffin, Nicola, Armean, Irina M., Kleinman, Aaron, Marshall, Jamie L., Minikel, Eric V., Goodrich, Julia K., Quaife, Nicholas M., Cole, Joanne B., Wang, Qingbo, Karczewski, Konrad J., Cummings, Beryl B., Francioli, Laurent, Laricchia, Kristen, Guan, Anna, Alipanahi, Babak, Morrison, Peter, Baptista, Marco A. S., Merchant, Kalpana M., Ware, James S., Havulinna, Aki S., Iliadou, Bozenna, Lee, Jung-Jin, Nadkarni, Girish N., Whiteman, Cole, Daly, Mark, Esko, Tõnu, Hultman, Christina, Loos, Ruth J. F., Milani, Lili, Palotie, Aarno, Pato, Carlos, Pato, Michele, Saleheen, Danish, Sullivan, Patrick F., Alföldi, Jessica, Cannon, Paul, MacArthur, Daniel G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group US 2020
الموضوعات:
Letter
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7303015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32461697
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41591-020-0893-5
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة