Ładuje się......
Identification of an unknown frameshift variant of NOG in a Han Chinese family with proximal symphalangism
Proximal symphalangism (SYM1) is an autosomal dominant disorder manifested by ankylosis of the proximal interphalangeal joints of fingers, carpal and tarsal bone fusion, and conductive hearing loss in some cases. Herein, we clinically diagnosed a Chinese patient with fusions of the bilateral proxima...
Zapisane w:
| Wydane w: | Biosci Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Portland Press Ltd.
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7295635/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32478388 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20200509 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|