Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy

Kinesin-2 enables ciliary assembly and maintenance as an anterograde intraflagellar transport (IFT) motor. Molecular motor activity is driven by a heterotrimeric complex comprised of KIF3A and KIF3B or KIF3C plus one non-motor subunit, KIFAP3. Using exome sequencing, we identified heterozygous KIF3B...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Cogné, Benjamin, Latypova, Xenia, Senaratne, Lokuliyanage Dona Samudita, Martin, Ludovic, Koboldt, Daniel C., Kellaris, Georgios, Fievet, Lorraine, Le Meur, Guylène, Caldari, Dominique, Debray, Dominique, Nizon, Mathilde, Frengen, Eirik, Bowne, Sara J., Cadena, Elizabeth L., Daiger, Stephen P., Bujakowska, Kinga M., Pierce, Eric A., Gorin, Michael, Katsanis, Nicholas, Bézieau, Stéphane, Petersen-Jones, Simon M., Occelli, Laurence M., Lyons, Leslie A., Legeai-Mallet, Laurence, Sullivan, Lori S., Davis, Erica E., Isidor, Bertrand
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2020
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7273529/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32386558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.005
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy