Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review

Leigh syndrome is an early onset progressive disorder caused by defects in mitochondrial oxidative phosphorylation. Pathogenic variants in nuclear and mitochondrial genes are associated with the syndrome. Homozygous pathogenic variants in the C12orf65 gene impair the mitochondrial oxidative phosphor...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Mol Biol
Main Authors: Perrone, Eduardo, Cavole, Thiago R., Oliveira, Manuella G., Virmond, Luiza do A., Silva, Marina de França B., Soares, Maria de Fatima F., Iglesias, Simone Brasil de O., Falconi, Ariane, Silva, Juliana S., Nakano, Viviane, Milanezi, Maria Fernanda, Mendes, Carmen Silvia C., Curiati, Marco Antonio, Micheletti, Cecília
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Sociedade Brasileira de Genética 2020
Assuntos:
Human and Medical Genetics
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7263430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32478789
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0271
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