Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity

Interpretation of variants of uncertain significance is an actual major challenge. We addressed this question on a set of OPA1 missense variants responsible for variable severity of neurological impairments. We used targeted metabolomics to explore the different signatures of OPA1 variants expressed...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Chao de la Barca, Juan Manuel, Fogazza, Mario, Rugolo, Michela, Chupin, Stéphanie, Del Dotto, Valentina, Ghelli, Anna Maria, Carelli, Valerio, Simard, Gilles, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Lenaers, Guy, Reynier, Pascal, Zanna, Claudia
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
General Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7254852/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32202296
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa047
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة