Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity

Interpretation of variants of uncertain significance is an actual major challenge. We addressed this question on a set of OPA1 missense variants responsible for variable severity of neurological impairments. We used targeted metabolomics to explore the different signatures of OPA1 variants expressed...

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Pubblicato in:Hum Mol Genet
Autori principali: Chao de la Barca, Juan Manuel, Fogazza, Mario, Rugolo, Michela, Chupin, Stéphanie, Del Dotto, Valentina, Ghelli, Anna Maria, Carelli, Valerio, Simard, Gilles, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Lenaers, Guy, Reynier, Pascal, Zanna, Claudia
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Oxford University Press 2020
Soggetti:
General Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7254852/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32202296
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa047
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