The recurrent SETBP1 c.2608G > A, p.(Gly870Ser) variant in a patient with Schinzel-Giedion syndrome: an illustrative case of the utility of whole exome sequencing in a critically ill neonate

BACKGROUND: Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a multiple malformation syndrome mainly characterized by severe intellectual disability, distinctive facial features, and multiple congenital anomalies, including skeletal abnormalities, genitourinary and renal malformations, cardiac defects, as well as...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ital J Pediatr
Những tác giả chính: Leone, Maria Pia, Palumbo, Pietro, Palumbo, Orazio, Di Muro, Ester, Chetta, Massimiliano, Laforgia, Nicola, Resta, Nicoletta, Stella, Alessandro, Castellana, Stefano, Mazza, Tommaso, Castori, Marco, Carella, Massimo, Bukvic, Nenad
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2020
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7254667/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32460883
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13052-020-00839-y
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự