تحميل...
Common genetic variation in the Angelman syndrome imprinting centre affects the imprinting of chromosome 15
Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic imprinting disorder caused by the loss of function of UBE3A. In ~3–5% of AS patients, the disease is due to an imprinting defect (ID). These patients lack DNA methylation of the maternal SNRPN promotor so that a large SNRPN sense/UBE3A antisense transcri...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer International Publishing
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253442/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32152487 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0595-y |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|