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Clinical Characterization of 2 Siblings with a Homozygous SPAST Variant
Case series Patients: — Final Diagnosis: Hereditary spastic paraplegia type 4 Symptoms: Progressive psychomotor deterioration • mixed seizure patterns • corneal opacity • dysostotic bones • limb spasticity with extensor plantar responses • axial hypotonia Medication: — Clinical Procedure: Phenotype-...
保存先:
| 出版年: | Am J Case Rep |
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| 主要な著者: | , , , , , , |
| フォーマット: | Artigo |
| 言語: | Inglês |
| 出版事項: |
International Scientific Literature, Inc.
2020
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| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7249741/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32389998 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12659/AJCR.919463 |
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