A unique PRDM13-associated variant in a Georgian Jewish family with probable North Carolina macular dystrophy and the possible contribution of a unique CFH variant

PURPOSE: North Carolina macular dystrophy (NCMD) is an autosomal dominant maculopathy that is considered a non-progressive developmental disorder with variable expressivity. Our study aimed to clinically and genetically characterize macular dystrophy in a family (MOL1154) consisting of six affected...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Namburi, Prasanthi, Khateb, Samer, Meyer, Segev, Bentovim, Tom, Ratnapriya, Rinki, Khramushin, Alisa, Swaroop, Anand, Schueler-Furman, Ora, Banin, Eyal, Sharon, Dror
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7245606/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32476814
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự