High-throughput functional evaluation of BRCA2 variants of unknown significance

Numerous nontruncating missense variants of the BRCA2 gene have been identified, but there is a lack of convincing evidence, such as familial data, demonstrating their clinical relevance and they thus remain unactionable. To assess the pathogenicity of variants of unknown significance (VUSs) within...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Nat Commun
Những tác giả chính: Ikegami, Masachika, Kohsaka, Shinji, Ueno, Toshihide, Momozawa, Yukihide, Inoue, Satoshi, Tamura, Kenji, Shimomura, Akihiko, Hosoya, Noriko, Kobayashi, Hiroshi, Tanaka, Sakae, Mano, Hiroyuki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7244490/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32444794
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-020-16141-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự