Cornea verticillata and acroparesthesia efficiently discriminate clusters of severity in Fabry disease

BACKGROUD: Fabry disease (OMIM #301 500), the most prevalent lysosomal storage disease, is caused by enzymatic defects in alpha-galactosidase A (GLA gene; Xq22.1). Fabry disease has historically been characterized by progressive renal failure, early stroke and hypertrophic cardiomyopathy, with a dim...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Mauhin, Wladimir, Benveniste, Olivier, Amelin, Damien, Montagner, Clémence, Lamari, Foudil, Caillaud, Catherine, Douillard, Claire, Dussol, Bertrand, Leguy-Seguin, Vanessa, D'Halluin, Pauline, Noel, Esther, Zenone, Thierry, Matignon, Marie, Maillot, François, Ly, Kim-Heang, Besson, Gérard, Willems, Marjolaine, Labombarda, Fabien, Masseau, Agathe, Lavigne, Christian, Lacombe, Didier, Maillard, Hélène, Lidove, Olivier
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7244174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32442237
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0233460
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự