Đang tải...
The diagnostic yield of intellectual disability: combined whole genome low-coverage sequencing and medical exome sequencing
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a complex genetic underpinning in its etiology. Chromosome microarray (CMA) is recommended as the first-tier diagnostic test for ID due to high detection rate of copy number variation (CNV). METHODS: To iden...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genomics |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7236547/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32429945 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-020-0726-x |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|