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Rare Genetic Diseases: Nature's Experiments on Human Development

Rare genetic diseases are the result of a continuous forward genetic screen that nature is conducting on humans. Here, we present epistemological and systems biology arguments highlighting the importance of studying these rare genetic diseases. We contend that the expanding catalog of mutations in ∼...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:iScience
Main Authors: Lee, Chelsea E., Singleton, Kaela S., Wallin, Melissa, Faundez, Victor
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7229282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32422592
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.isci.2020.101123
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