Two related Chinese Fabry disease patients with a p.N215S pathological variant who presented with nephropathy

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease resulting from a mutation in the GLA gene that encodes α-galactosidase A. The p.N215S (c.644A > G [p.Asn215Ser]) genotype is the most common later-onset variant reported in individuals of European or North American descent. It is usually refe...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Sheng, Bun, Yim, Ka Fai, Lau, Lin Kiu, Lee, Han Chih Hencher, Fung, Ka Shun Samuel, Ma, Ka Fai Johnny, Chak, Wai Leung
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7229279/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32435590
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100596
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة