Загрузка...

Lack of Overt Retinal Degeneration in a K42E Dhdds Knock-In Mouse Model of RP59

Dehydrodolichyl diphosphate synthase (DHDDS) is required for protein N-glycosylation in eukaryotic cells. A K42E point mutation in the DHDDS gene causes an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (RP59), which has been classified as a congenital disease of glycosylation (CDG). We generated...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cells
Главные авторы: Ramachandra Rao, Sriganesh, Fliesler, Steven J., Kotla, Pravallika, Nguyen, Mai N., Pittler, Steven J.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: MDPI 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7226774/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32272552
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/cells9040896
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!