লোডিং...
Myotonia congenita and periodic hypokalemia paralysis in a consanguineous marriage pedigree: Coexistence of a novel CLCN1 mutation and an SCN4A mutation
Myotonia congenita and hypokalemic periodic paralysis type 2 are both rare genetic channelopathies caused by mutations in the CLCN1 gene encoding voltage-gated chloride channel CLC-1 and the SCN4A gene encoding voltage-gated sodium channel Na(v)1.4. The patients with concomitant mutations in both ge...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | PLoS One |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7224471/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32407401 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0233017 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|