Φορτώνει......

A novel TRPM6 variant (c.3179T>A) causing familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia

SUMMARY: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (FHSH) is a rare autosomal recessive disorder (OMIM# 602014) characterized by profound hypomagnesemia associated with hypocalcemia. It is caused by mutations in the gene encoding transient receptor potential cation channel member 6 (TRPM6)...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Lomelino-Pinheiro, Sara, Margarida, Bastos, Lages, Adriana de Sousa
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Bioscientifica Ltd 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7219130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32369769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-20-0005
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!