טוען...

Paroxysmal extreme pain disorder in family with c.3892G > T (p.Val1298Phe) in the SCN9A gene mutation – case report

BACKGROUND: To describe the clinical phenotype of paroxysmal extreme pain disorder, an autosomal dominant condition in four members in one family with the mutation NM_002977.3:c.3892G > T (p.Val1298Phe) in the SCN9A gene. Clinical examinations and details from members of one Polish family were co...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Neurol
Main Authors: Stępień, Adam, Sałacińska, Daria, Staszewski, Jacek, Durka-Kęsy, Marta, Dobrogowski, Jan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7218613/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32404070
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-020-01770-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!