Atypical features and de novo heterozygous mutations in two siblings with Cockayne syndrome

BACKGROUND: Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder which displays multiorgan dysfunction, especially within the nervous system including psychomotor retardation, cerebral atrophy, microcephaly, cognitive dysfunction, mental retardation, and seizures. Many genetic variations re...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Wu, Shuiyan, Liu, Ying, Zhang, Qian, Meng, Xiangying, Huang, Linlin, Xu, Zhong, Zhang, Chunxu, Li, Ying, Chen, Ting, Bai, Zhenjiang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2020
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32160415
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1204
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự