Φορτώνει......

Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome

BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an imprinting disorder caused by disturbances of the chromosomal region 11p15.5. The most frequent molecular finding in BWS is loss of methylation (LOM) of the Imprinting Centre 2 (IC2) region on the maternal allele, which is localised in intron 10 of...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Clin Epigenetics
Κύριοι συγγραφείς: Eßinger, Carla, Karch, Stephanie, Moog, Ute, Fekete, György, Lengyel, Anna, Pinti, Eva, Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216698/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32393365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13148-020-00856-y
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!