Đang tải...

SUN-074 Loss-Of-Function Mutations in GATA4 in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development Without Cardiac Defects

Background: Disorders of sex development (DSD) encompass a wide range of conditions associated with numerous causative genes. In about 50-60% of 46,XY DSD individuals, the underlying molecular cause remains uncertain. GATA4 haploinsufficiency has been described in patients with congenital heart defe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Endocr Soc
Những tác giả chính: Lee, Yena, Oh, Arum, Yoo, Han-Wook, Choi, Jin-Ho
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209421/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.714
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!