SUN-712 Familial 46, XY Complete Female External Sex Development with a Non-Mosaic Inherited SRY Gene Variation

Context: SRY, an architectural transcription factor containing a SOX-related high-mobility group (HMG) box, initiates testis formation in the mammalian bipotential gonadal ridge. Inherited human SRY mutations can be associated with differences in sexual differentiation (DSD) with variable phenotypes...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Endocr Soc
Main Authors: Vaiani, Elisa, Chen, Yen-Shan, Ramirez, Pablo, Baquedano, Maria Sonia, Malosetti, Maria del carmen, Racca, Joseph, Touzon, Maria Sol, Marino, Roxana, Costanzo, Mariana, Bailez, Marcela, Berensztein, Esperanza, Galuzzo, Laura, Weiss, Michael Aaron, Belgorosky, Alicia
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2020
נושאים:
Genetics and Development (including Gene Regulation)
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209037/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.656
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים