SAT-219 Allgrove Syndrome: How to Suspect a Problem?

Background: Allgrove syndrome (triple A syndrome) is a rare autosomal recessive multisystem disease characterized by adrenal insufficiency, alacrimia and achalasia. It is caused by a mutation in the AAAS gene (12q13) encoding the protein ALADIN (1). This syndrome is often associated with neurologica...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Volkova, Natalia, Davidenko, Ilia, Dzherieva, Irina, Zibarev, Alexander, Ganenko, Lilia, Reshetnikov, Igor, Sorokina, Julia, Brovkina, Snezhana
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2020
Témata:
Adrenal
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209026/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.356
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky