Načítá se...
SAT-065 A Novel De Novo GATA3 Gene Mutation in an Adolescent with HDR Syndrome
Background: GATA3 encodes a transcription factor critical for embryonic development of the parathyroid glands, kidney, inner ear, thymus, and the central nervous system. Heterozygous loss-of-function mutations in GATA3 are associated with hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease...
Uloženo v:
| Vydáno v: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Oxford University Press
2020
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7208832/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1845 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|