SUN-275 A Rare Mutation in the TBX19 Gene Leading to Isolated ACTH Deficiency in Two Siblings

Hypoglycemia and hyperammonemia (>500µg/dl) in a newborn led to the suspicion of THAN (transient hyperammonemia of the newborn). Subsequently, hypoglycemic and salt losing episodes with low cortisol (<0,1 ug/dl) and ACTH (<0,16 pg/ml) levels pointed to ACTH deficiency. Genetic analysis show...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Endocr Soc
Hauptverfasser: Albers, Norbert, Bartels, Amelie, Peters, Renate, Banzer, Jens
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Neuroendocrinology and Pituitary
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7208487/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.283
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