تحميل...

SUN-LB13 Idiopathic Infantile Hypercalcemia Secondary to CYP24A1 Mutation: A Rare Case Without Exogenous Vitamin D Supplementation

Background: Mutations in CYP24A1, which encodes 24-hydroxylase, the key enzyme for Vitamin D breakdown, cause symptomatic hypercalcemia and nephrocalcinosis in infants on Vitamin D supplementation. New, symptomatic diagnoses of idiopathic infantile hypercalcemia without exogenous supplementation are...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Tell, Shoshana, Finn, Erin, Ohman-Hanson, Rebecca Anne, Ma, Nina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207811/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.2005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!