SUN-723 CDH2 Gene Analysis in a Cohort of Patients with Congenital Hypopituitarism

Introduction: Hypopituitarism is defined as a deficiency of one or more pituitary hormones. Pathogenic allelic variants in genes implicated in pituitary development were associated in 15% of the patients with congenital hypopituitarism (CH). To improve the molecular diagnosis we performed whole exom...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Kertsz, Renata, Ferreira, Nathália, Madeira, João L o m, Benedetti, Anna Flavia Figueredo, Azevedo, Bruna, Bissegatto, Débora Delmonte, Camper, Sally, Mendonca, Berenice Bilharinho, Jorge, Alexander, Arnhold, Ivo J p, Carvalho, Luciani Renata Silveira
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
Genetics and Development (including Gene Regulation)
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207772/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1223
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة