Ładuje się......
SUN-366 Neonatal Severe Hyperparathyroidism: Extreme Hypercalcemia as a Robust Marker for Homozygous Dosage of Pathogenic CASR Variants
Context: Neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT) is a rare and life-threatening emergency. It includes generalized hyperparathyroid bone disease and respiratory distress from combinations among a narrowed thorax, rib fractures, hypotonia, and biochemical disturbances. Successful therapy is compa...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207666/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.024 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|