MON-078 WFS1 Related Disorder in A 4-Month Old Girl

Background: Idiopathic early-onset central diabetes insipidus (CDI) may be due to mutations of arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII (AVP)) or wolframin (WFS1/2) genes (1). Clinical Case: A 4-month old girl presented to our pediatric endocrinology clinic due to severe polydipsia-polyphagia a...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Endocr Soc
Main Authors: Kleanthous, Kleanthis, Manolakos, Emmanouil, Dermitzaki, Eleni, Fretzayas, Andreas, Urano, Fumihiko, Papadimitriou, Dimitrios T
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2020
Assuntos:
Pediatric Endocrinology
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207353/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1422
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