Загрузка...

SUN-159 17-beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency in 1 Month Old Infant

Background: 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in HSD17B3 encoding the enzyme which converts androstenedione to testosterone. It is characterized in 46, XY males by incomplete virilization, including micropenis and hypospadias...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Endocr Soc
Главные авторы: Mathew, Deepa, Speiser, Phyllis Witzel, Panayiotopoulos, Aristotle, Pisani, Laura
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207273/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1375
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!