SUN-085 Clinical and Hormonal Features of 37 Families with Central Precocious Puberty Due to MKRN3 Loss-Of -Function Mutations

Context: Loss-of-function mutations in the maternally imprinted Makorin RING-finger 3 (MKRN3) gene (15q11.2) are the most prevalent cause of familial central precocious puberty (CPP). Objectives: To analyze the phenotypes of a large cohort of children with CPP due to MKRN3 mutations and to compare t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Endocr Soc
প্রধান লেখক: Seraphim, Carlos Eduardo, Canton, Ana Pinheiro Machado, Montenegro, Luciana Ribeiro, Piovesan, Maiara Ribeiro, Bohlen, Tabata Mariz, Frazao, Renata, Macedo, Delanie Bulcão, de Faria, Aline Guimarães, Ramos, Carolina, Gagliardi, Priscila Carvalho, Abreu, Ana Paula, Leal, Andrea de Castro, Castro, Margaret De, Antonini, Sonir Roberto Rauber, Soriano-Guillén, Leandro, Escribano-Muñoz, Arancha, Collado, Raquel Corripio, Labarta, Jose Ignacio, Lourdes, Travieso-Suárez, Ortiz-Cabrera, Neimar Valentina, Argente, Jesús, Mendonca, Berenice Bilharinho, Kaiser, Ursula B, Brito, Vinicius Nahime, Latronico, Ana Claudia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2020
বিষয়গুলি:
Pediatric Endocrinology
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207268/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1379
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি