Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases

BACKGROUND: Bloom syndrome (BS) is a rare autosomal recessive chromosome instability disorder. The main clinical manifestations are growth deficiency, telangiectasic facial erythema, immunodeficiency, and increased risk to develop neoplasias at early age. Cytogenetic test for sister chromatid exchan...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Montenegro, Marilia M., Quaio, Caio R., Palmeira, Patricia, Gasparini, Yanca, Rangel‐Santos, Andreia, Damasceno, Julian, Novak, Estela M., Gimenez, Thamires M., Yamamoto, Guilherme L., Ronjo, Rachel S., Novo‐Filho, Gil M., Chehimi, Samar N., Zanardo, Evelin A., Dias, Alexandre T., Nascimento, Amom M., Costa, Thais V. M. M., Duarte, Alberto J. da S., Coutinho, Luiz L., Kim, Chong A., Kulikowski, Leslie D.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2020
Assuntos:
Clinical Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7196489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32073752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1133
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